Генетическая природа тяжелой наследственной патологии

Генетическая природа тяжелой наследственной патологии

Частота встречаемости аллеля АДА2 среди различных популяций представлена в табл. 43 218 Уже к началу 1974 г был накоплен большой материал исследования 3400 пар мать — ребенок в отношении фенотипов АДА, который с абсолютной достоверностью доказывал правильность первоначально выдвинутой генетической гипотезы о кодоминантном аутосомальном характере наследования групп этой ферментной системы. Вероятность исключения отцовства при использовании только одной системы АДА с учетом частоты встречаемости аллелей АДА1 и АДА2 среди жителей Центральной Европы колеблется в пределах 5—7%. Начиная с 1969 г в системе АДА были найдены и другие, чрезвычайно редкие аллели: АДА3 D. A Hopkinson et al, 1969 , АДА4 {Dissing, Knudsen, 1969 и АДА5 Detter et al. A Hopkinson et al, 1969 , АДА4 {Dissing, Knudsen, 1969 и АДА5 Detter et al. , 1970 В этой ферментной системе, как почти во всех других генетически детерминированных ферментных системах, был обнаружен немой аллель АДА0 Knudsen, Dissing, 1972, Prokop, Rutsehewa et al. , 1978 Еще в 1972 г стало известно, что существует определенная генетическая корреляция между недостаточностью ферментной активности АДА и аутосомальной рецессивной формой тяжелого комбинированного синдрома иммунодефицита Knudsen, Dissing, 1973; Meuwissen, Poll ага, Pickering, 1975. Генетическая природа этой тяжелой наследственной патологии до конца еще не выяснена; она может быть обусловлена как мутационными изменениями структуральных или регуляторных генов, так и хромосомальным стиранием (частичным выпадением) генного локуса HerbschlebVoogt et al. , 1981 и 1983 Наблюдается снижение ферментативной активности АДА в лейкоцитах крови при острых Zimmer et al. , 1974 и хронических формах лимфатических лейкозов Ramot et al.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: