Гемолиз при дефиците активности ГАФД

Гемолиз при дефиците активности ГАФД

Если дефицит активности ГАФД не был следствием другой патологии, а являлся самостоятельным наследственным дефектом, то этих больных можно рассматривать как гетерозигот, у которых гемолитический процесс полностью компенсирован. В том же году Harkness сообщил о результатах исследования английской семьи, в которой отец и сын страдали компенсированной формой хронической гемолитической анемии, связанной с дефицитом активности ГАФД. Анемия характеризовалась гипербилирубинемией, эритроидной гиперплазией; ретикулоцитов было 10—15%, в мазке обнаруживались макроциты, мишеневидные и другие формы эритроцитов; был повышен и аутогемолиз (корригировался по III типу). Активность фермента у отца и сына была снижена до УБ—7з средней физиологической нормы, при этом было увеличено содержание предшественника реакции, дифосфата фруктозы, и резко уменьшен уровень АТФ и 2,3-ДФГ; концентрация и стабильность глутатиона, как и активность всех других ферментов гликолиза и пентозного цикла, были в норме. В 1972 г Б Я Резник и Ю А Сорока описали семью из Донецка, в которой 2 детей (сестра 9 лет и брат I года 1 мес) с рождения страдали тяжелой гемолитической анемией, связанной с дефицитом активности ГАФД.

В 1972 г Б Я Резник и Ю А Сорока описали семью из Донецка, в которой 2 детей (сестра 9 лет и брат I года 1 мес) с рождения страдали тяжелой гемолитической анемией, связанной с дефицитом активности ГАФД. После спленэктомии у обоих детей концентрация гемоглобина нормализовалась, содержание эритроцитов увеличилось до 2,44 млн, в 1 мм3 крови. Активность ГАФД у сибсов была наполовину нормальной, у их отца — 60% нормы (при отсутствии клинических признаков гемолиза), у матери —в пределах нормы.

Гемолиз при дефиците активности ГАФД может быть обусловлен как нарушениями энергетики, так и расстрой- ством окислителыю-восстаиовительного равновесия клетки.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: