Дефицит активности 2,3-дифосфоглицератмутазы

Дефицит активности 2,3-дифосфоглицератмутазы

В связи с этим очевидно, что в случаях гомозиготного но- сительства этого дефекта можно ожидать крайне тяжелой картины хронического гемолиза. Малое количество наблюдений не позволяет судить с уверенностью о характере наследования глицеральдегид- фосфатдегидрогеназного дефекта. В случае, исследованном Harkness (1966), дефект передавался, по-видимому, по аутоеомно-доминаитному типу. Дефицит активности 2,3-дифосфоглицератмутазы Этот вариант энзимолатии эритроцитов сопровождается умеренной или тяжелой гемолитической анемией и описан в Англии, Франции, ФРГ, Италии. В английской семье анемия, связанная с недостаточной активностью му- тазы дифосфоглицерата у отца и сына, началась в детстве, в возрасте 7 и 57г лет соответственно (Prankerd, Bowdler, 1957, 1961, 1963, 1964).

В английской семье анемия, связанная с недостаточной активностью му- тазы дифосфоглицерата у отца и сына, началась в детстве, в возрасте 7 и 57г лет соответственно (Prankerd, Bowdler, 1957, 1961, 1963, 1964). Отцу была произведена спленэктомия, он по-прежнему оставался желтушным. Продолжительность жизни эритроцитов ребенка, меченных Сг51, оказалась значительно сокращенной. Аутогемолиз у больных при 48-часовой инкубации достигал 12—16%, корригировался по III типу и глюкозой, и АТФ. Скорость гликолиза и уровень АТФ не были уменьшены, но имели место накопление дифосфата фруктозы и снижение до V3 нормы содержания 2,3-ДФГ. Мать ребенка была здорова и у нее был нормальный уровень тех же дифосфатов.

Ребенку из французской семьи с тяжелым врожденным гемолизом (гемоглобина 6,2 г%, эритроцитов 2 000 000— 2 500 000, ретикулоцитов 11%, непрямого билирубина 20 мг%) первоначально ставили диагнозы сфероцитоза и гемоглобинопатии, которые не подтвердились (Lelong е.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: